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文章来源:成都普济中医药研究院中医门诊部发布时间:2025-03-21
在疾病的大家族中,肉瘤常常让人感到陌生又恐惧。肉瘤作为一种源于间叶组织的恶性肿瘤,可发生在身体的各个部位,严重威胁着患者的健康。很多人在听闻身边有人患肉瘤后,都会心生疑问:这种病是不是会遗传?今天,我们特别邀请到成都普济中医药研究院的庞小平主任,为大家深入探讨肉瘤背后的遗传因素。
生活中,我们可能偶尔会听说某个人患上了肉瘤,它不像常见的感冒、发烧那样为人熟知,但一旦发病,往往来势汹汹。从肌肉里长出的横纹肌肉瘤,到骨骼上出现的骨肉瘤,这些不同类型的肉瘤给患者带来了极大痛苦。而在探究病因时,遗传因素常常被人们提及。家族里如果有人患过肉瘤,其他人总会担忧自己是否也面临着同样的风险。那么,肉瘤和遗传之间究竟有着怎样千丝万缕的联系呢?
研究发现,部分肉瘤的发生与特定的基因突变密切相关。以视网膜母细胞瘤为例,这是一种常见于儿童眼部的肉瘤,约 40% 的病例是由遗传因素导致。患者体内的 RB1 基因发生突变,就如同在细胞生长的 “航道” 上埋下了暗礁。正常情况下,RB1 基因负责调控细胞的生长和分裂,当它出现突变后,细胞生长的 “刹车” 失灵,细胞开始不受控制地增殖,逐渐形成肿瘤。此外,像神经纤维瘤病 1 型(NF1)相关的肉瘤,也是由于 NF1 基因的缺陷,使得神经纤维细胞生长异常,进而引发肉瘤。
临床上,常常能看到家族性肉瘤聚集的现象。一些家族中,连续几代人都有患肉瘤的病例。这表明肉瘤具有一定的家族遗传倾向。比如在某些家族中,骨肉瘤的发病率明显高于普通人群。这种家族遗传倾向,除了可能是共同的生活环境因素影响外,更重要的是遗传基因的传递。如果家族中存在与肉瘤相关的基因突变,那么后代遗传到这种突变基因的概率会增加,患肉瘤的风险也就相应上升。
虽然遗传因素在肉瘤发生中起着重要作用,但它并非孤立存在。环境因素同样不可忽视,并且与遗传因素相互交织。长期暴露在化学致癌物如苯、甲醛等环境中,或者遭受电离辐射,即使本身携带肉瘤相关遗传突变基因的人群,患肉瘤的风险会进一步加大。例如,在某些工业污染地区,本身具有遗传易感性的人群,在长期接触污染环境后,肉瘤的发病率显著升高。这说明,遗传因素为肉瘤的发生提供了内在基础,而环境因素则是触发肉瘤的外部 “开关”。
对于有肉瘤家族史的人群,进行遗传检测具有重要意义。通过检测特定的基因突变,可以提前了解自身的患病风险。如果检测出携带相关突变基因,就可以采取积极的预防措施,如定期体检、改变不良生活习惯等,做到早发现、早干预。同时,遗传检测的结果也有助于医生制定个性化的治疗方案,提高治疗效果。
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